江蘇省首例！南京兒童醫(yī)院成功實(shí)施嬰兒型骨硬化癥異基因造血干細(xì)胞移植
來源： 紫牛新聞
2025-06-27 19:02:00
2025年6月19日，抱著剛剛轉(zhuǎn)出移植倉的杉杉（化名），任女士再也忍不住地哭出了聲。這個此時正在安睡的嬰兒，出生后的五個多月里一直在與一種罕見且兇險的疾病——嬰兒型（惡性型）骨硬化癥做抗?fàn)帯＝裉欤K于在南京兒童醫(yī)院血液科移植團(tuán)隊的守護(hù)下打贏了生命中的“第一場仗”，完成了異基因造血干細(xì)胞移植手術(shù)，迎來了新的生機(jī)。
今年3月，3月齡的杉杉體檢時發(fā)現(xiàn)貧血及血小板減少被帶至南京兒童醫(yī)院血液科方擁軍主任門診就診。檢查過程中方主任發(fā)現(xiàn)，除了貧血及血小板減少外，杉杉的肝脾腫大非常明顯。他意識到“病情沒這么簡單”，便立即安排收入病房進(jìn)行進(jìn)一步排查病因。
通過一系列詳細(xì)檢查，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)杉杉還存在頭圍增大、前額隆起、小下頜、骨骼密度增高等遺傳代謝性疾病特征。最終，全外顯子基因測序結(jié)果顯示，杉杉體內(nèi)有分別來自父親和母親的TCIRG1基因復(fù)雜雜合突變，被確診為常染色體隱性骨硬化病1型。
骨硬化癥又叫大理石骨病，是一種罕見的遺傳代謝性骨病，發(fā)病率極低，大約1/20萬。其主要特征是由基因突變引起破骨細(xì)胞功能缺陷或數(shù)量減少，造成骨吸收和重建障礙，導(dǎo)致全身性骨硬化和骨脆性增加，引發(fā)病理性骨折，嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱神經(jīng)病變、肝脾腫大、造血衰竭甚至死亡。杉杉出生后不久即出現(xiàn)骨髓衰竭、肝脾腫大癥狀，進(jìn)展迅速，屬于骨硬化癥中最嚴(yán)重的一類亞型——嬰兒型（惡性型），如不積極治療，大多數(shù)患兒在1歲前死亡。
方擁軍主任介紹：“骨硬化癥目前還無法治愈，但如果早期診斷和干預(yù)，通過骨髓移植可以重建骨髓的造血功能，從而有效控制癥狀，讓患兒免于生命的威脅。”血液科團(tuán)隊迅速行動起來，與患兒家長充分溝通、密切配合，順利完成了人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型及相關(guān)準(zhǔn)備工作，同時MDT多學(xué)科合作，針對骨硬化癥可能受累的臟器對患兒進(jìn)行了全面的基線評估。
5月23日，杉杉被送入移植倉開始預(yù)處理化療。6月4日，父親的外周干細(xì)胞被順利回輸至杉杉體內(nèi)，異基因造血干細(xì)胞移植手術(shù)成功實(shí)施。6月19日，在移植團(tuán)隊半個月的日夜監(jiān)護(hù)下，杉杉順利出倉。近日，又經(jīng)過一周的密切觀察，杉杉的血象逐漸恢復(fù)，雖然還需進(jìn)一步監(jiān)控移植后的排異反應(yīng)及原發(fā)病康復(fù)情況，但骨硬化癥引起的骨髓衰竭已得到有效控制，脫離了生命危險。
方擁軍主任介紹，南京兒童醫(yī)院血液科已成功完成近百例罕見病的異基因造血干細(xì)胞移植，包括先天性免疫缺陷、代謝性疾病、血液系統(tǒng)疾病等，其中MYH9相關(guān)遺傳性血小板減少癥、GPI遺傳性非球形紅細(xì)胞溶血性貧血的移植治療為國際上首次報道。此次案例的成功救治，是江蘇省內(nèi)首例嬰兒型骨硬化癥異基因造血干細(xì)胞移植，展示了南京兒童醫(yī)院多學(xué)科協(xié)作優(yōu)勢、高水平醫(yī)療服務(wù)和醫(yī)患緊密合作，更是醫(yī)院在治療罕見疾病領(lǐng)域的一次重大突破。
南京兒童醫(yī)院作為國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成員單位、江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員單位和江蘇省罕見病專業(yè)質(zhì)量控制中心掛靠單位，肩負(fù)著江蘇省兒童罕見病診療的重任。醫(yī)院始終致力于規(guī)范和提升兒童罕見病的臨床診療水平，努力解決罕見病兒童就醫(yī)難用藥難的問題，開設(shè)了包括“低磷性佝僂病”“脊髓性肌萎縮”“神經(jīng)母細(xì)胞瘤”等22種罕見病在內(nèi)的疑難罕見病專病門診，為更多罕見病患兒提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)。
通訊員 仇錦春
揚(yáng)子晚報/紫牛新聞記者 呂彥霖
校對 胡妍璐